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变异检测(三)之点突变检测

发表于 2020-08-09
字数统计: 1,648 | 阅读时长 ≈ 6
引言点突变和插入删除突变是比较常见的变异类型。所谓点突变就是简单的单个碱基的替换,插入删除突变是一个及一个以上碱基的删除或插入,在比对上就是会引入空位。这样的突变的检测,理论上来说在比对结果中可以被识别。但是由于背景噪声的存在,经常需要应用统计学的方法进行去噪声,然后才能对真正的变异进行识别。这样的 ...
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变异检测(二)之CNV检测

发表于 2020-08-06
字数统计: 208 | 阅读时长 ≈ 1
引言上篇说到CNV检测方法已经有很多了,并且不同的检测方法适用于不同类型的测序数据。针对WES,WGS,Panel,SNParray或Single Cell数据,人们开发了不同的拷贝数变异检测方法。当然总的来说,所有的方法都会包含上篇说的几个步骤,但是不同方法会使用不同的算法去解决这几个步骤的问题。 ...
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变异检测(一)之CNV检测

发表于 2020-08-05
字数统计: 1,460 | 阅读时长 ≈ 5
引言变异检测是人类基因组重测序过程中,比较重要的一个步骤。我们使用比对软件将二代测序得到的短序列映射到人类的参考基因组上之后,便是需要进行变异检测。所谓变异,分为点突变,插入删除,拷贝数变异,结构变异等等。不同变异的检测方法不同,当然针对不同类型的测序数据,也需要使用不同的检测方法。点突变的检测相对 ...
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序列比对(四) 启发式比对之BWT算法

发表于 2020-07-31
字数统计: 976 | 阅读时长 ≈ 4
引言由于精确比对在处理数据量较大的序列比对问题时,耗时比较长,所以需要一些更快速的比对算法。比如之前为了解决数据库搜索问题,而产生的BLAST算法。我们今天介绍的BWT算法也是为了解决一个精确比对无法解决的问题,或者说在短时间内无法解决的问题。那就是短序列比对到特长序列上,如二代测序数据比对到人类基 ...
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序列比对(三) 启发式比对之BLAST搜索算法

发表于 2020-07-30
字数统计: 807 | 阅读时长 ≈ 3
引言全局比对和局部比对都是精确比对,在两条序列比对时,使用精确比对是可行的,并且我们也会在较快的时间内得到最佳比对。但是在生物序列分析中,往往会遇到一些序列搜索问题。比如在蛋白质结构预测问题中,需要快速的从模板库中找到查询序列的模板;搜索微生物序列库,确定某段序列或某些序列是属于哪些微生物的。总而言 ...
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序列比对(一) Needleman-Wunsch算法

发表于 2020-07-23
字数统计: 798 | 阅读时长 ≈ 3
引言序列比对是生物信息学的经典问题。为了解决生物序列比对的问题,人们已经开发了很多算法,其中包含精确比对,以及为了优化比对速度而诞生的启发式比对算法等等。Needleman-Wunsch算法是一种全局比对算法,也就是会考虑两条序列的所有碱基的比对算法,如下: ATCGGGGGGGGG---GGG ...
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序列比对(二) 局部比对算法以及两种空位插入的优化策略

发表于 2020-07-23
字数统计: 676 | 阅读时长 ≈ 3
引言上篇讲的Needleman-Wunsch算法是一种全局比对算法,也就是会将两条序列的所有部分都考虑进来。但针对短序列比对到长序列时,这种全局比对算法就不太合适了。也就是说,我们需要一种序列比对算法可以解决这种局部比对的问题。其实局部比对算法可以说是,全局比对算法的一种变型,下面我们来介绍具体的算 ...
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生物信息学与GO语言

发表于 2020-07-22
字数统计: 1,210 | 阅读时长 ≈ 4
生物信息学是一门工具性的学科,主要是编写,使用软件去解决生物学问题。换句话说,生物信息学是一门关于数学,统计学,生物学的交叉学科。为了解决具体的生物学问题,目前已经有了许多优秀的生物信息学算法和软件。这些软件有的是使用perl写的,比如Annovar等;有的是使用C/C++写的,比如bwa等;有的是 ...
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区块链学习笔记(二)

发表于 2018-03-19
字数统计: 1,907 | 阅读时长 ≈ 7
0. 说在前面今天打算把这两天从《精通比特币》这本中了解的两种算法记录下来,希望我以及和我一样的数学小白能理解这两种算法的意义。简单的概括一下,椭圆曲线方程算法是一种从私钥生成公钥的非对称加密技术,是密码学的一种算法;哈希二叉树是区块链中存储交易记录的一种高效的数据结构,它结合了哈希表与二叉平衡树, ...
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学习算法与数据结构

发表于 2018-03-18
字数统计: 488 | 阅读时长 ≈ 2
0. 开始学习《算法》学习算法之前,其实以前看过《算法导论》,但是那本书有太多的证明和运算,看的有点头大,毕竟数学基础比较差,在论坛上,大家都对《算法》这本书推崇备至,一直想要一睹真容,现在终于决定花两个月的时间把这本书读一遍,据说比较适合入门级选手。 1. 第一章 基础下面我会记录比较重要的,并会 ...
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