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变异检测(二)之CNV检测

引言

上篇说到CNV检测方法已经有很多了,并且不同的检测方法适用于不同类型的测序数据。针对WES,WGS,Panel,SNParray或Single Cell数据,人们开发了不同的拷贝数变异检测方法。当然总的来说,所有的方法都会包含上篇说的几个步骤,但是不同方法会使用不同的算法去解决这几个步骤的问题。下面我会汇总拷贝数变异检测的软件,罗列各个软件的开发语言,适用的数据类型,以及软件下载路径和参考文献。

软件汇总

软件名称 适用数据类型 开发语言 软件下载路径 参考文献
CNVkit WGS/WES Python
cnvnator WGS C++ CNVnator
canvas WGS C# Canvas
gatk-cnvcaller WGS/WES Java
cn.MOPS WES R
ERDS WGS Perl ERDS
cnv-seq WGS Perl CNVseq
Increment_Ratio_of_Coverage WGS Perl CNVseq
GWCNV WGS GWCNV
CNVPanelizer WES R CNVPanelizer
DECoN WES R DECoN Pubmed
CONTRA WES CONTRA
Atlas-CNV WES R Atlas-CNV
panelcn.mops Panel R panelcn.mops
ximmer
DeviCNV WES Python DeviCNV
Genome STRiP WES Genome STRiP
XHMM
ExomeCNV WES ExomeCNV
ExomeCopy WES ExomeCopy
ExomeDepth WES ExomeDepth
CoNIFER WES CoNIFER
cnvOffSeq WES cnvOffSeq
ClinCNV WES/WGS ClinCNV
HoneyBADGER SingleCell
aneufinder SingleCell
CNVetti SingleCell Rust
PennCNV SNParray C PennCNV

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